Complex lethal osteochondrodysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder